Причины появления множественных липом
Краткая история изучения липоматоза
Первое упоминание о липоматозе принадлежит сэру Бенджамину Броди (1783 – 1862) – выдающемуся английскому хирургу и физиологу. В книге «Lectures Illustrative of Various Subjects in Pathology and Surgery» («Лекции, иллюстрирующие различные предметы патологии и хирургии»), изданной в 1846 году в Лондоне, он изложил описание заболевания, характеризующегося симметричным разрастанием опухолей из жировой ткани.
Далее в 1891 году немецкий дерматолог Альфред Блашко опубликовал книгу «Eine seltene erbliche Lipombildung», в которой указывал на семейную предраспложенность к липоматозу и отмечал более высокую частоту у мужчин. А в 1892 году вышел научный труд немецкого исследователя А. Альсберга о невролипомах и множественных опухолях «Ueber Neurolipome: Ein Beitrag zur Kenntnis der falschen Neurome».
В изучение липоматоза также внесли вклад немецкий хирург Маделунг и французкие врачи Лаун и Бенсод.
Этиология
Липоматоз – генетическое заболевание, и единственная его причина – поломка гена. Передача происходит по аутсомно-доминантному типу наследования. Это значит, что если один из родителей болен, шанс передать этот признак ребенку составляет 50%.
По данным последних исследований за развитие липоматоза отвечают мутации в генах PTEN и HMGA2.
Ген PTEN в норме работает как подавитель деления клеток. При поломке этого гена клетки начинают расти там, где их не должно быть, отключается защита организма, которая тормозит рост клеток. В результате клетки-предшественники жировой ткани начинают быстро делиться, что ведет к разрастанию жировой ткани.
За различное количество липом у разных людей отвечает мозаицизм гена PTEN, то есть то, что мутация этого гена присутствует не во всех клетках, а только в некоторых. Чем больше клеток затронуто мутацией, тем больше будет разрастаний жировой ткани.
Ген HMGA2 напротив, отвечает за рост жировой ткани, а также за ее дифференциацию. Ген отвечает за формирование аналогичного белка в ядре клеток, который и стимулирует липогенез. Он делает это двумя путями: увеличивает число клеток-заготовок для жира и включает главные гены роста жировых клеток, такие как ген PPARỿ, который превращает клетки-предшественники в зрелые жировые клетки. Белок HMGA2 в основном встречается в эмбриональном периоде. Если происходит его стимуляция в зрелом возрасте, это ведет к развитию липоматоза. Мутации в локусе хромосом 12q14.3 могут вести к нарушению регуляции HMGA2. Образуются гены-гибриды, такие как HMGA2-GSN и HMGA2-SETBP1. Эти изменения нарушают нормальную функцию HMGA2 и ведут к активному размножению жировых клеток и росту жировой ткани.
Могут ли другие факторы (стресс, экология, питание) быть причиной появления липом?
Другие факторы, такие как питание, экология, стресс, физические нагрузки, вредные привычки и др. не влияют на появление и рост липом. Нет никаких научных работ, которые указывали бы на связь этих факторов с липоматозом.
Удаление липом так же никак не влияет на появление и рост новых образований.
К сожалению, миф о связи роста липом и их удаления распространен не только среди пациентов, но и среди врачей. Из-за этого многие пациенты, которые могли бы быть легко избавлены от обезображивающих разрастаний, продолжают жить с ними, носить закрытую одежду, стесняться находиться на пляже и спортзале и даже могут иметь психологические проблемы (депрессия, заниженная самооценка, трудности в отношениях).
Источники
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12516905/
https://www.acpjournals.org/doi/10.7326/aimcc.2024.1221
https://www.acpjournals.org/doi/10.7326/0003-4819-117-9-749
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26966068/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32021365/